Galdnieka sindroms

Galdnieka sindroms ir stāvoklis, ko raksturo dažu galvaskausa kaulu priekšlaicīga saplūšana (kraniosinostoze), pirkstu un kāju pirkstu patoloģijas un citas attīstības problēmas. Kraniosinostoze neļauj galvaskausam normāli augt, bieži piešķirot galvai asu izskatu (akrocefālija).

1. Kas izraisa Carpenter sindromu??
2. Vai ir iespējams izārstēt Carpenter sindromu?
3. Kā tiek diagnosticēts Karpentera sindroms?
4. Cik bieži ir Kārpentera sindroms?

Kas izraisa Carpenter sindromu??

Lielāko daļu gadījumu izraisa RAB23 gēna mutācijas. Vairākiem skartajiem indivīdiem Kārpentera sindromu izraisīja MEGF8 gēna mutācijas; šīs personas sauc par 2. tipa Kārpentera sindromu. Abi Karpentera sindroma veidi tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā.

Vai ir iespējams izārstēt Carpenter sindromu?

Kārpentera sindroma ārstēšana ir vērsta uz galvaskausa patoloģiskās formas korekciju. Tas ir tāds pats kā kraniosinostozes ārstēšana. Ar Carpenter sindromu saistītās kraniosinostozes ķirurģiskā korekcija visbiežāk tiek uzsākta vecumā no 6 līdz 12 mēnešiem.

Kā tiek diagnosticēts Karpentera sindroms?

Diagnoze. Tā kā Kārpentera sindroms ir ģenētisks traucējums, zīdainis piedzimst ar to. Diagnozes pamatā ir simptomi, kas bērnam ir, piemēram, galvaskausa, sejas, pirkstu un kāju pirkstu izskats. Nav nepieciešama asins analīze vai rentgena izmeklēšana; Galdnieka sindromu parasti diagnosticē tikai ar fizisku pārbaudi.

Cik bieži ir Kārpentera sindroms?

Galdnieka sindroms ir ārkārtīgi rets stāvoklis, kas ietekmē galvaskausu un sejas kaulus, kā arī roku un kāju kaulus. Tiek lēsts, ka tas notiek aptuveni 1 no 1 000 000 jaundzimušajiem.