Cistiskās fibrozes cēloņi Cistisko fibrozi izraisa CFTR (cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulators) izmaiņas vai mutācijas. Šis gēns kontrolē sāls un šķidrumu plūsmu šūnās un no tām. Ja CFTR gēns nedarbojas tā, kā vajadzētu, jūsu ķermenī uzkrājas lipīgas gļotas.
Kāds ir biežākais cistiskās fibrozes cēlonis?
Cēloņi. Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko izraisa mutācijas gēnā, ko sauc par cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) gēnu. CFTR gēns sniedz norādījumus par CFTR proteīnu.
Kas ir cistiskās fibrozes patoģenēze?
CF izraisa CF transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) gēna mutācija. Šī gēna radītais CFTR proteīns regulē hlorīda un nātrija jonu kustību pa epitēlija šūnu membrānām.