Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir iedzimta (ģenētiska) aknu slimība, kas ietekmē organisma spēju apstrādāt bilirubīnu. Bilirubīns ir dzelteni šķidri atkritumi, kas dabiski rodas, ķermenim nojaucot vecās sarkanās asins šūnas. Cilvēki ar Gilberta sindromu neražo pietiekami daudz aknu enzīmu, lai uzturētu normālu bilirubīna līmeni.

1. Kas izraisa Gilberta sindromu??
2. Kā tiek mantots Gilberta sindroms?
3. No kādiem pārtikas produktiem vajadzētu izvairīties no Gilberta sindroma?
4. Kuram fermentu trūkst Gilberta sindroma gadījumā?

Kas izraisa Gilberta sindromu??

Patoloģisks gēns, ko esat mantojis no vecākiem, izraisa Gilberta sindromu. Gēns parasti kontrolē fermentu, kas palīdz sadalīt bilirubīnu aknās. Ja jums ir neefektīvs gēns, jūsu asinīs ir pārmērīgs bilirubīna daudzums, jo jūsu organisms neražo pietiekami daudz fermenta.

Kā tiek mantots Gilberta sindroms?

Gilberta sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abās gēnu kopijās katrā šūnā ir mutācijas . Personas ar autosomāli recesīvu stāvokli vecākiem ir viens mutācijas gēna eksemplārs, bet viņiem parasti nav slimības pazīmju un simptomu.

No kādiem pārtikas produktiem vajadzētu izvairīties no Gilberta sindroma?

Pacientiem ieteicams ēst labi sabalansētu un veselīgu uzturu, dzert daudz tīru šķidrumu, piemēram, ūdeni un augļu sulu, izvairīties no taukainiem vai cukurotiem pārtikas produktiem vai pārtikas produktiem, kurus viņi nevar paciest. Dažiem pacientiem var būt nepieciešami arī vitamīni un uztura bagātinātāji. Jāizvairās no alkohola.

Kuram fermentu trūkst Gilberta sindroma gadījumā?

Gilberta sindroms ir saistīts ar UGT1A1 gēna mutāciju, kuras rezultātā samazinās bilirubīna uridīna difosfāta glikuronosiltransferāzes enzīma aktivitāte. Tas parasti tiek mantots autosomālā recesīvā modelī un reizēm autosomāli dominējošā veidā atkarībā no mutācijas veida.